Choroïderemie.
Algemeen
Choroideremie is een erfelijke aandoening van het netvlies. Bij choroideremie worden meerdere lagen in het oog aangetast: de choriocapillaris (=vaatvlies) en het netvlies bestaande uit het pigment epitheel en de lichtgevoelige cellen (kegeltjes en staafjes). Choroideremie is een zeer zeldzame erfelijke netvliesaandoening. Het komt ongeveer bij 1:58.000 mensen voor.
Wat zijn de symptomen?
Eerste symptomen
Eerst treedt nachtblindheid op al op jonge leeftijd.
Nachtblindheid houdt in:
- dat je 's nachts alleen verlichting ziet
- dat de ogen bij het binnengaan van een donkere ruimte (b.v. een winkel) slechts langzaam aan het zwakkere licht wennen
- dat je om te kunnen lezen relatief veel licht nodig hebt
Ziekteverloop
Vervolgens worden de gezichtsvelden steeds kleiner. Meestal valt eerst de buitenkant van het gezichtsveld weg en wordt de overgebleven koker steeds kleiner. Een beperkt gezichtsveld (kokerzien) houdt in:
- dat je van de omgeving slechts een gedeelte ziet
- dat je slechts door met je hoofd te draaien en je ogen te bewegen een totaalbeeld kan samenstellen
- dat je langzaam leest omdat je slechts weinig letters tegelijkertijd kan zien
Tenslotte wordt ook het centrale deel van het netvlies aangetast. Dit gebeurt gemiddeld tussen het 50ste en 70ste levensjaar. De snelheid waarmee de ziekte zich ontwikkelt, wisselt per persoon, ook binnen families met meerdere aangedane leden.
Hoe wordt de diagnose gesteld?
Bij patiënten met choroideremie zijn typische netvliesafwijkingen te zien. Het begint met kleine gebieden weefselverlies (degeneratie van het vaatvlies, het pigment epitheel en de lichtgevoelige cellen), die zich uitbreiden over het hele netvlies. Het centrum van het netvlies blijft gespaard tot latere leeftijd, maar wordt uiteindelijk ook aangetast.
Met gezichtsveldonderzoek wordt uitval van het gezichtsveld gezien, waarbij het centrale deel het langst gespaard blijft (kokerzien). Een electroretinogram (ERG, registratie van de electrische activiteit van het netvlies) laat verminderde tot afwezige responsies zien bij onderzoek in de schemering en meestal ook al bij licht. Op grond van deze onderzoeken en het typische overervingspatroon (zie erfelijkheid) is het meestal goed mogelijk de diagnose te stellen.
Meer informatie over oogheelkundig onderzoek in het algemeen, vindt u elders oogheelkundig onderzoek[link].
Erfelijkheid
Wijze van overerving
Choroideremie erft via het X-chromosoom over. Alleen mannen kunnen de ziekte krijgen. Vrouwen kunnen wel drager zijn van het aangedane chromosoom en er kunnen dan ook afwijkingen aan het netvlies zichtbaar zijn, maar ze hebben hier geen klachten van. Aangedane mannen kunnen het niet aan hun zonen doorgeven, maar dragen wel het aangedane chromosoom over aan al hun dochters. Moeders geven het aan 50% van al hun kinderen door. De zonen zullen dan de ziekte ontwikkelen, de dochters zullen dan draagster zijn van het chromosoom. Verdere uitleg over overerving vindt u onder “Erfelijkheid in het algemeen” elders op de website [link].
DNA-onderzoek
Er is één gen dat choroideremie veroorzaakt, het CHM-gen. Dit gen codeert voor een eiwit, dat zijn functie heeft in het transportsysteem binnen de cellen.
Als u vragen heeft over de erfelijkheid van de choroideremie bij u zelf of bij een familielid, kunt u terecht bij een klinisch geneticus [link]. Ook voor DNA-onderzoek kunt u daar terecht. Er zijn mogelijkheden voor pre-natale diagnostiek, als de verandering in het gen, die tot de ziekte leidt, bekend is in de familie.
Meer informatie over DNA-onderzoek vindt u onder “Moleculaire diagnostiek” [link].
Behandelingsmogelijkheden
Er zijn momenteel geen effectieve behandelingen voor choroideremie beschikbaar.
Toch kan het van belang zijn om de oogarts met enige regelmaat te bezoeken. Als er sprake is van staar kan de oogarts besluiten de staar te verwijderen. Het is soms moeilijk te voorspellen hoeveel toename in gezichtscherpte een staaroperatie zal opleveren. Dit zal ook per patiënt verschillen.
Vanzelfsprekend blijft een goede brilsterkte belangrijk voor een optimaal gezichtsvermogen en vaak kunnen hulpmiddelen ook een aanzienlijke bijdrage leveren in het dagelijks leven van de choroideremie patiënten (bv loupes).
Patiënten met choroideremie hebben niet meer kans op vochtophoping in de gele vlek van het oog (macula), zoals RP patiënten.
Voeding
Een gezond eetpatroon met veel variatie en verse producten (vis, fruit en groente), is aan te raden. Eventueel kunnen nog extra anti-oxidanten genomen worden (vitaminepreparaten), indien erg geen sprake is van een gezond eetpatroon.
Getinte glazen
Overmatig licht zou mogelijk de zintuigcellen in de retina meer belasten en het ziekteproces versnellen. Daarom wordt vaak aangeraden om getinte glazen te gebruiken. Ook een pet of klep kan reeds een aanzienlijke beperking van de lichtinval geven.
Behandelingsmogelijkheden in de toekomst
Gentherapie
Bij gentherapie wordt een gezond stukje DNA in het oog gebracht, dat het tekort aan ontbrekende of verkeerd gevormde eiwitten moet vervangen. Gentherapie is eigenlijk een verkeerd woord, omdat het hier om preventie en het stoppen van de netvlies degeneratie gaat. Gentherapie werkt alleen als er nog levende cellen in het netvlies aanwezig zijn. Gentherapie is nog niet beschikbaar voor patiënten met choroideremie.
versie 01: november 2011
dr. J. Lith-Verhoeven (lid MAC Retina Nederland)