syndroom van Bardet/Biedel
Algemeen
Bij het Bardet-Biedl syndroom (BBS) komt retinitis pigmentosa (RP) voor samen met een aantal andere kenmerken. De belangrijkste hiervan zijn:
• overgewicht
• extra vingers en/of tenen
• leerproblemen of verstandelijke handicap
• onderontwikkeling van de geslachtsorganen
• nierafwijkingen
Niet alle kenmerken komen bij iedereen voor, waardoor het soms moeilijk kan zijn de diagnose met zekerheid te stellen. Dit geldt vooral op de jonge kinderleeftijd, omdat een aantal kenmerken pas later tot uiting komen.
Geschat wordt dat BBS voorkomt bij ongeveer 1 op de 100.000 mensen
Wat zijn de symptomen?
Eerste symptomen
Ongeveer tweederde van de mensen met BBS heeft bij de geboorte extra vingers en/of tenen. Jongetjes hebben een kleine penis en onderontwikkelde zaadballen, die soms niet zijn ingedaald. Bij meisjes kunnen er aangeboren afwijkingen zijn van de vagina en/of de baarmoeder. Kinderen worden vaak het eerste levensjaar al te zwaar.
Ziekteverloop
De meeste kinderen met BBS ontwikkelen zich vertraagd. Ze gaan gemiddeld later zitten, staan, lopen en praten dan andere kinderen. Meestal zijn er leerproblemen, maar zelden is er een ernstige verstandelijke handicap. Een deel van de kinderen heeft gedragsproblemen.
Vanaf de jonge kinderleeftijd (vaak rond 7 à 8 jaar) wordt nachtblindheid duidelijk. Net als bij andere mensen met RP worden vervolgens de gezichtsvelden steeds kleiner. Meer informatie over RP vindt u onder “Retinitis pigmentosa” [link]. Bij een deel van de mensen met BBS zijn niet eerst de staafjes van het netvlies aangedaan, zoals bij RP, maar eerst de kegeltjes en dan de staafjes. We spreken dan van kegelstaafdystrofie. Dit begint met klachten over wazig zien, verminderd kleurenzien en last van licht. Pas later treedt nachtblindheid op. De meeste mensen met BBS zijn al op jong volwassen leeftijd ernstig slechtziend.
Andere symptomen
Er is een verhoogde kans op structurele nierafwijkingen en nierfunctiestoornissen. Ook hebben mensen met BBS vaak een te hoge bloeddruk.
Waarschijnlijk vooral door het overgewicht is er een verhoogde kans op suikerziekte.
Hoe wordt de diagnose gesteld?
De diagnose wordt gesteld op grond van het voorkomen van bovengenoemde kenmerken. Omdat niet alle kenmerken bij iedereen voorkomen, kan het soms lastig zijn de diagnose te stellen, zeker op jongere leeftijd.
Erfelijkheid
Wijze van overerving
BBS erft meestal autosomaal recessief over. Uitleg over autosomaal recessieve overerving vindt u onder “Erfelijkheid in het algemeen” elders op de website erfelijkheid [link].
Als u vragen heeft over de erfelijkheid van BBS bij u zelf of bij een familielid, kunt u terecht bij een klinisch geneticus [link]. Ook voor DNA-onderzoek kunt u daar terecht.
DNA-onderzoek
Hiermee kunnen mutaties (veranderingen) in een gen opgespoord worden. DNA-onderzoek kan nuttig zijn om de diagnose te bevestigen en/of voor eventuele gentherapie in de toekomst. Ook zou DNA-onderzoek in een volgende zwangerschap verricht kunnen worden als de mutaties bij een patiënt bekend zijn.
Er zijn 14 genen bekend, die BBS kunnen veroorzaken. Nog lang niet bij alle patiënten worden mutaties gevonden in een van deze genen, dus hoogstwaarschijnlijk zijn er nog meer genen voor BBS. Er is een zogenaamde DNA-chip beschikbaar waarmee bekende mutaties in de nu bekende genen in een keer onderzocht kunnen worden.
Meer informatie over DNA-onderzoek vindt u onder “Moleculaire diagnostiek” [link].
Behandelingsmogelijkheden
Informatie over behandelingsmogelijkheden voor RP vindt u onder “Retinitis pigmentosa” en elders op de website onder "therapieen" [link].
Voor informatie over de behandelingsmogelijkheden van de andere gezondheidsproblemen, die kunnen voorkomen bij BBS, verwijzen we u naar de huisarts of behandelend specialist.
versie 01: november 2011
dr. A. den Hollander (lid MAC Retina Nederland)