U bent hier: Netvliesaandoeningen>Oogziekten>Syndroom van Usher

Syndroom van Usher

Inhoudsopgave

1. Inleiding
2. Retinitis Pigmentosa
3. De gehoorstoornis
4. Erfelijkheid
5. Stand van zaken genetisch onderzoek
6. Praktische beperkingen ten gevolge van het syndroom van Usher
7. Praktische adviezen
8. Omgang met mensen met het syndroom van Usher
9. Adressen voor vragen en hulp

1. Inleiding

Het syndroom van Usher is een dubbel zintuiglijke aandoening, die zowel bij mannen als vrouwen kan voorkomen. Dit syndroom is genoemd naar een Engelse oogarts die in 1914 uitgebreid onderzoek heeft gedaan naar dit ziektebeeld.

Mensen met het syndroom van Usher zijn vanaf hun geboorte dubbelzijdig slechthorend of doof. Daarbij krijgen ze later ook een oogaandoening, die Retinitis Pigmentosa (afgekort RP) heet. De gevolgen van de oogaandoening openbaren zich meestal op de tienerleeftijd, maar treden in sommige gevallen ook eerder op. Ook de werking van het evenwichtsorgaan is soms gestoord. Over het algemeen heeft men daar in het dagelijkse leven weinig last van, doordat men van jongs af aan heeft geleerd dit gemis te compenseren. Wel gaan kleuters met evenwichts-stoornissen vaak later zelfstandig lopen en dat gaat meestal ge¬paard met veel vallen. Ook zwemmen en duiken kan problemen geven.

Het syndroom van Usher is een erfelijke aandoening. Het aantal mensen met het syndroom van Usher in Nederland wordt geschat op circa 600. Men onderscheidt in het syndroom van Usher momenteel drie klinische varianten of typen. Deze typen zijn gerang¬schikt naar symptomen. De volgende tabel geeft hier een over¬zicht van.

Type I a. Doof of zeer slechthorend geboren.
b. Bij de meerderheid van de patiënten werkt het evenwichtsorgaan vanaf de geboorte niet.
c. RP openbaart zich in de meeste gevallen op jonge kinderleeftijd.

Type II a. Slechthorend geboren.
Het gehoorverlies is over het algemeen niet progressief. Het gehoorverlies varieert tussen 30 en 100 dB. Kenmerkend is het extra verlies in de hoge tonen ten opzichte van de lage tonen.
b. Het evenwichtsorgaan werkt normaal.
c. RP openbaart zich meestal in de pubertijd.
Type III a. Meestal goedhorend geboren. Later treedt een sterke pro-gressie van het gehoorverlies op.
b. Het evenwichtsorgaan werkt bij 50% van de patiënten normaal en is bij de andere helft totaal uitgevallen.
c. Over het verloop van RP is minder bekend dan bij type I en II.

Het syndroom van Usher type III is een zeldzaam voorkomend type dat met name voorkomt in Scandinavië en Amerika. In Nederland is dit type tot nu toe niet aangetroffen.

2. Retinitis Pigmentosa

Met Retinitis Pigmentosa (RP) wordt een erfelijke, progressieve aan-doening van het netvlies in het oog bedoeld. Het netvlies is het vlies aan de binnenkant van het oog, waar beelden worden waargenomen en verwerkt in een signaal aan de hersenen.

De naam RP suggereert dat er iets in het netvlies ontstoken zou zijn. Dat is echter niet het geval. Andere veel gebruikte termen zijn ‘tapeto retinale dystrofie’ (TRD) en retina dystrofie. Ook deze termen hebben letterlijk een onjuiste betekenis. De term RP is meer ingeburgerd geraakt, zodat we deze blijven gebrui¬ken.

Het betreft hier een aandoening waarbij de lichtgevoelige cellen van het netvlies, bestaande uit staafjes en kegeltjes, op een gegeven moment afsterven. De staafjes liggen voornamelijk buiten het centrum van het netvlies en dienen voor het zien in het donker en voor de oriëntatie. De kegeltjes bevinden zich in het centrum van het netvlies en dienen voor het kleuren zien en het zien van details (bijvoorbeeld kleine letters).

De aanwezigheid van RP wordt vaak ontdekt, doordat men in het donker steeds minder goed kan zien (nachtblindheid). Naarmate de ziekte voortschrijdt, vindt er ook een geleidelijke afname van het gezichtsveld plaats. Deze inperking van het gezichtsveld gebeurt meestal vanuit een ringvormig gebied in het netvlies; pas later treedt ook uitval naar de randen en het centrum van het netvlies op (Figuur 1). In het begin merk je een verminderd gezichtsveld vaak niet op, omdat de uitval langzaam progressief is en we ons niet altijd bewust zijn van ons perifere gezichtsveld. Vaak heeft men pas na een ongelukkig voorval in de gaten dat er iets aan de hand is. Een bekend voorbeeld is het niet op tijd zien aankomen van andere verkeersdeelnemers bij het oversteken, of het struikelen over voorwerpen die net buiten het beperkte gezichtsveld vallen. Na verloop van tijd gaat men als het ware door een koker zien. Alles wat binnen de koker valt, ziet men meestal wel scherp. Uiteindelijk zal de koker (het centrum) ook vaak aangetast worden. Het scherp zien en ook het kleuren zien nemen dan af. Het komt regelmatig voor dat mensen met RP last hebben van lichtgevoeligheid. Een oplossing voor overmatig licht en het verminderd contrast zien, is het dragen van een zonnebril of een speciale bril met rode/oranje glazen.

De ernst en de snelheid van het degeneratieproces kunnen van persoon
tot persoon verschillen. Bij de een gaat het langzaam, bij de ander snel. Soms wordt het gezichtsvermogen snel een stuk minder en blijft het daarna weer een tijdje stabiel. Prognoses zijn daarom zeer moeilijk te geven. In sommige gevallen leidt RP tot blindheid.
Naast deze grillige, maar langzame afname van het gezichts¬vermogen kan de gezichtsscherpte van iemand met RP sterk schom¬melen. De ene dag ziet hij/zij beter, de andere dag slechter. Vermoeidheid en/of emotionele spanningen kunnen het zien beïnvloeden. Emotionele en fysieke spanningen hebben echter over het algemeen geen invloed op het degeneratieproces zelf.

Er zijn tot op heden geen behandelingsmogelijkheden om de voortschrijdende achteruitgang van netvliescellen bij RP tegen te houden. Wel wordt daar uitgebreid onderzoek naar gedaan in bijvoorbeeld diermodellen. Soms wordt er (in het buitenland) geëxperimenteerd met therapieën en/of oogoperaties, maar hiervan is het effect niet wetenschappelijk bewezen.

Figuur 1: a en b: fundus en gezichtsveld van een gezonde persoon;
c en d : fundus en gezichtsveld van een patiënt met RP of het syndroom van Usher. De patiënt met RP of het syndroom van Usher (c) vertoont een degeneratie van het netvlies en het retina pigmentepitheel rondom het centrale deel van het netvlies, dunne bloedvaten en de karakte- ristieke pigmentophopingen, ook wel 'beenbalkjes' genoemd. Het corresponderende gezichtsveld van een patiënt met RP of het syndroom van Usher beperkt zich daardoor vaak tot kokerzien (d).

De combinatie van cataract (staar) en RP komt bij het syndroom van Usher vaak voor en treedt meestal op relatief jonge leeftijd op. Cataract is het troebel worden van de lens, die zich in het voorste deel van het oog bevindt. Hierdoor kan het zicht nog eens extra ver¬slechteren. De symptomen zijn wazig zien, minder contrast zien, last hebben van strooilicht of schitteringen en/of een mistig beeld bij fel daglicht.
In veel gevallen is de staar te opereren. Een operatie aan de lens heeft bij RP-patiënten vaak een goed resultaat, mits het centrum van het netvlies nog redelijk tot goed functioneert. Het gezichtsveld wordt door de operatie niet beter. Klachten van verblinding, strooilicht en wazig zien kunnen wel gedeeltelijk verdwijnen.

3. De gehoorstoornis

Het oor bestaat uit drie delen: het uitwendige oor (oorschelp en de gehoorgang), het middenoor (trommelvlies en de gehoor¬beentjes) en het binnenoor (het slakkenhuis en het evenwichts¬orgaan).

De gehoorstoornis bij mensen met het syndroom van Usher is het gevolg van een stoornis in het binnenoor. De haarcellen in het slakkenhuis (de cochlea), die verant¬woordelijk zijn voor de omzetting van geluid in signalen voor de herse¬nen, zijn niet goed ont¬wikkeld. Dat heeft tot gevolg dat de signaal¬verwer¬king ver¬stoord is en dat er gehoor¬verlies op¬treedt. Dit soort gehoorverlies wordt ook wel perceptie- slechthorend¬heid of perceptiedoofheid genoemd.

Figuur 2: Dwarsdoorsnede van het oor. Links de oorschelp, in het midden de gehoorbeentjes en aan de rechterzijde het slakkenhuis (de cochlea).

Het gehoorverlies varieert van persoon tot persoon van volledige doofheid bij type I tot slechthorendheid bij type II. De slechthorendheid is altijd matig tot ernstig (35 dB of meer). Dat betekent dat iedere slechthorende syndroom van Usher patiënt is aangewezen op het dragen van hoorapparaten. Kenmerkend voor type II is dat met name de hoge tonen extra verzwakt zijn ten opzichte van de lage tonen. Mede hierdoor geeft het verstaan van spraak vaak problemen. Dat heeft te maken met het feit dat de karakteristieke klank van veel medeklinkers bepaald wordt door de hoge tonen.

In het algemeen blijft het gehoorverlies vanaf de geboorte stabiel. Type III vormt hierop een uitzondering. Wel is het zo dat iedereen, naarmate men ouder wordt, slechter gaat horen. Ook mensen met het syndroom van Usher gaan ten gevolge van de ouderdom slechter horen. Dit is dus een extra probleem.

Doven en zeer ernstig slechthorenden hebben geen baat bij hoortoe-stellen. Voor hen kunnen een cochleaire implantatie en bijbehoren¬de ge-hoortraining soms uitkomst bieden. Bij deze implantatie wordt operatief een hoorprothese (die kleine elektrische stroompjes aan de gehoorzenuw levert) in het slakkenhuis aange¬bracht. Deze ingreep kan een bruikbare geluidssensatie teweegbrengen ten behoeve van signalering en oriëntatie. Tevens kan het een hulpmiddel zijn bij het liplezen. Spraakverstaan is in beperkte mate mogelijk. Dit wordt echter sterk bepaald door de leeftijd waarop de implantatie plaatsvindt. Hoe jonger, hoe beter. Voor matig slechthorenden biedt de cochleaire implantatie geen voordelen. Bij hen is het spraakverstaan beter dan met de ingreep mogelijk is.

4. Erfelijkheid

Het syndroom van Usher is een erfelijke aan¬doening. De oorzaak is een defect in het erfelijk materiaal dat zich in alle lichaamscellen bevindt. Alvorens de consequenties hiervan te bespreken, zullen we eerst iets zeggen over de erfelijkheid in het algemeen.

Iedere celkern van de mens bevat 23 paar chromosomen, waarvan 22 paar chromosomen voor man en vrouw gelijk zijn (de autosomen). De man draagt daarnaast de chromosomen X en Y; de vrouw draagt twee X-chromosomen. De aan- of afwezigheid van het Y chromosoom bepaalt het geslacht. Chromosomen worden van ouders op kinderen overgedragen. De helft van een paar chromosomen is afkomstig van de moeder, de andere helft van de vader.

Elk chromosoom is opgebouwd uit een groot aantal genen. Een gen bevat de informatie voor een erfelijke eigenschap. Omdat alle chromosomen dubbel aanwezig zijn (met uitzondering van de X en Y chromosomen bij de man) komen dus ook alle genen dubbel voor. Het ene gen is een kopie van een gen van de moeder; het andere is een kopie van een gen van de vader. Er bestaan kleine verschillen tussen genen zoals ze aanwezig zijn in verschillende individuen. Deze kleine verschillen liggen ten grondslag aan de verschillen in vele lichaamskenmerken zoals oogkleur en lengte. Sommige van deze verschillen kunnen de functie van een bepaald gen ernstig ontregelen. In dat geval spreken we van een mutatie. Een mutatie in een gen kan een erfelijke ziekte tot gevolg hebben. Er zijn 3 hoofdtypes van erfelijke ziekten te onderscheiden: autosomaal dominant, autosomaal recessief en X-chromosomaal.

Bij een patiënt met een autosomaal dominante ziekte is er een mutatie aanwezig in één van de twee genen van de 22 paar autosomen. Elk kind van een patiënt heeft 50% kans de mutatie te erven en dezelfde ziekte te krijgen. Er zijn diverse mechanismen waardoor een autosomaal dominante ziekte kan optreden. In veel gevallen bevindt zich in één van de twee genen, en dus ook in één van de twee van deze genen afgelezen eiwitten, een verandering. Deze verandering heeft kwalijke gevolgen voor het ‘normale’ eiwit dat wordt afgelezen van het niet-gemuteerde gen. Sommige eiwitten functioneren in paren van twee. Indien één van de twee eiwitten een afwijking bezit kan het zo zijn dat de combinatie van deze twee (1 afwijkend en 1 normaal) eiwitten niet meer normaal kan werken.

Een patiënt met een autosomaal recessieve ziekte bezit een afwijking in beide kopieën van een bepaald gen. In de meeste gevallen zal het gevolg zijn dat er geen functioneel eiwit meer gemaakt kan worden van beide genen. Ouders van een kind met een recessief erfelijke ziekte hebben bij elke volgende zwangerschap 25% kans op weer een kind met dezelfde aandoening. Kinderen van een patiënt zullen steeds één defect gen erven, maar in de meeste gevallen een normaal gen van de andere ouder, waardoor ze de ziekte niet krijgen.

Als een gen op het X chromosoom ligt, is er bij mannen maar één gen aanwezig voor de eigenschap, terwijl er bij vrouwen twee genen aanwezig zijn. Als het defecte gen dan recessief is, zijn toch alle mannen aangedaan omdat er geen gezond gen meer aanwezig is. Vrouwen met één recessief X-chromosomaal gendefect zijn drager, maar niet ziek, omdat zij nog wel een gezond gen hebben. Als deze situatie zich voordoet, is er sprake van een X-gebonden recessieve aandoening.

Gezond Gezonde dragers

Figuur 3: Autosomaal recessieve overerving
Alle drie typen van het syndroom van Usher overerven autosomaal recessief. De ziekte is dus pas aanwezig als beide genen defect zijn. Het syndroom van Usher is niet X-chromosomaal en komt zowel bij vrouwen als mannen even vaak voor. Onderzoek heeft uitgewezen dat er diverse genen betrokken zijn bij de drie types van het syndroom van Usher. Meer informatie hierover staat in het volgende hoofdstuk.

5. Stand van zaken genetisch onderzoek (2003)

Uit genetisch onderzoek is gebleken dat er tenminste 10 genen betrokken kunnen zijn bij het syndroom van Usher. Zes van deze genen zijn ook daadwerkelijk geïdentificeerd, van vier andere genen is alleen nog maar de chromosomale locatie bekend. Zowel de genen als ook de chromosomale locaties worden aangeduid met subtypes, bijvoorbeeld het syndroom van Usher type 1A (USH1A), het syndroom van Usher type 1B (USH1B).

• Syndroom van Usher type I

Vier verschillende genen die verantwoordelijk zijn voor het syndroom van Usher type I (USH1) zijn reeds geïdentificeerd, nl. het USH1B gen (MYO7A), het USH1C gen (Harmonin), het USH1D gen (CDH23) en het USH1F gen (PDCH15). Van twee andere genen zijn tot dusverre alleen de chromosomale locaties vastgesteld. Het betreft het USH1A gen gelegen op chromosoom 14 en het USH1E gen gelegen op chromosoom 21. Afwijkingen in het MYO7A gen zijn de meest voor-komende oorzaak van het syndroom van Usher type I.

• Syndroom van Usher type II

Er bestaan twee subtypen van het syndroom van Usher type II, nl. USH2A en USH2B. Het USH2A gen (Usherin) is betrokken bij de meeste gevallen van het syndroom van Usher type II. Daarnaast is er nog een onbekend USH2 gen (USH2B) gelegen op chromosoom 5.

• Syndroom van Usher type III

Het enige gen betrokken bij het syndroom van Usher type III, het USH3A gen gelegen op chromosoom 3, is eveneens geïdentificeerd.

Het is te verwachten dat behalve de genoemde genen en chromosomale plaatsen, waar nog genen liggen die betrokken zijn bij het syndroom van Usher, nog andere genen en chromosomale locaties gevonden zullen worden.

Door de moleculair genetische bevindingen is het in een deel van de families met het syndroom van Usher mogelijk om met behulp van genetische tests met grote zekerheid vast te stellen of iemand drager is of dat iemand het syndroom van Usher heeft. De routine-matige analyse van bekende syndroom van Usher gendefecten wordt momenteel in het UMC St. Radboud te Nijmegen opgezet. Deze vroege diagnostiek zal bijvoorbeeld kunnen aantonen dat een doof kind het syndroom van Usher heeft. Hiermee zullen bijvoorbeeld de vrees van het kind voor het donker (door nachtblindheid) of het steeds struikelen (door het beperkte gezichtsveld) verklaard kunnen worden. Een vroegtijdige diagnose neemt de onzekerheid weg en maakt een effectievere anticipatie op de toekomst en een optimale begeleiding mogelijk.

Wat betekent de huidige genetische kennis nu voor het syndroom van Usher patiënten die een kinderwens hebben?

• Indien een persoon met het syndroom van Usher een relatie heeft met een persoon die geen syndroom van Usher heeft (en niet toevallig drager is), dan zullen de kinderen de symptomen niet krijgen. Het kind krijgt een gezond gen en een defect gen en is dus drager.

• Indien personen met verschillende genetische subtypen van het syndroom van Usher (waarbij de oorzakelijke genafwijkingen zijn vastgesteld) een relatie hebben, dan zullen hun kinderen de sympto-men niet krijgen. Alle kinderen krijgen een defect gen en een gezond gen van beide subtypes, waardoor zij drager zullen zijn van genafwijkingen van beide subtypes van het syndroom van Usher.

In de meeste gezinnen, waarin zich het syndroom van Usher manifesteert bij één of meer van de kinderen, zijn de ouders zich voorafgaand aan de zwangerschap niet bewust dat zij drager zijn van een syndroom van Usher genafwijking. In het algemeen is de kans zeer klein dat iemand drager is. Bij degene met een slechthorend familielid is de kans groter dat hij of zij drager is, want de kans dat een slechthorende het syndroom van Usher heeft, is groter dan voor een goedhorende. In dergelijke gevallen is alleen via erfelijkheidsonderzoek met enige zekerheid vast te stellen of iemand drager is.

De kans dat iemand drager is van een syndroom van Usher genafwijking, zonder dat deze aandoening in zijn of haar familie voorkomt, wordt op dit moment geschat op 1%. De kans dat een ouder, waarvan vaststaat dat deze drager is, het syndroom van Usher gendefect aan het kind doorgeeft, is 50%.

• Als beide ouders van zichzelf niet weten dat zij drager zijn, dan is de kans dat hun kind het syndroom van Usher krijgt circa 1 op 40.000.

• Als vast staat dat één van de ouders drager is en van de partner is het onbekend, dan heeft elk kind een kans van circa 1 op 400 om het syndroom van Usher te krijgen en een kans van 1 op 2 om drager te worden. Als de partner slechthorend is of familie is van een slechthorende, dan nemen de kansen aanzienlijk toe.

• Indien vaststaat dat beide ouders drager zijn van afwijkingen in hetzelfde het syndroom van Usher gen, is de kans dat het kind het syndroom van Usher krijgt 1 op 4. De kans dat het kind drager wordt, is 2 op 4 en de kans dat een kind geen drager is van een genmutatie is 1 op 4.

• Indien beide ouders drager zijn van een afwijking in een het syndroom van Usher gen, betrokken bij hetzelfde klinische type (bijvoorbeeld type I), dan betekent dit niet in alle gevallen dat hun kinderen 25% kans hebben om het syndroom van Usher te krijgen. Deze ouders kunnen nl. defecten dragen in verschillende genen, die betrokken zijn bij verschillende subtypen. Als bijvoorbeeld een ouder een USH1A genafwijking draagt en de ander een USH1B genafwijking, dan zullen hun kinderen in meer dan 99% van de gevallen geen syndroom van Usher kunnen krijgen.

• De gezonde broers en zussen van iemand met het syndroom van Usher hebben een kans van 67% (2 op 3) dat zij drager zijn. De kans dat zij een partner ontmoeten die ook drager is, is circa 1 op 100. De kans dat hun kind het syndroom van Usher krijgt, is dan ongeveer 1 op 600. De kans dat het kind drager wordt, is 1 op 3. Als de partner slechthorend is of familie van een slechthorende is, nemen de kansen aanzienlijk toe.

Erfelijkheidsdeskundigen kunnen meer informatie over dit onderwerp verstrekken. In de meeste academische ziekenhuizen kunt u terecht voor erfelijkheidsvoorlichting bij een klinisch genetisch centrum.

6. Praktische beperkingen ten gevolge van het syndroom van Usher

Mensen die problemen hebben met het horen, leren vaak hun ogen extra goed te gebruiken. Omgekeerd leren mensen die problemen hebben met het zien, hun oren goed te gebruiken. Mensen die aanvankelijk problemen hadden met het horen, maar vervolgens ook nog slechter gaan zien, worden dan ook geconfronteerd met extra en soms verstrekkende moeilijkheden. Deze kunnen liggen op persoonlijk en op maatschappelijk vlak. In het bijzonder op het gebied van communicatie en mobiliteit zullen hindernissen ontstaan. Als het gezichtsvermogen afneemt, zal dat het gebruik van gebarentaal of liplezen negatief beïnvloeden. Het communiceren in groepen zal meestal ook moeizamer verlopen.

Gaat men slecht zien, dan zal dit ook problemen opleveren ten aanzien van de mobiliteit. Door de gehoorstoornis zal men niet adequaat op het gehoor zijn weg vinden of een straat veilig kunnen oversteken. Sociale isolatie ligt op de loer. Door het afnemende gezichtsvermogen zullen sociale contacten en de mogelijkheid vriendschappen te sluiten beperkt worden. Het wordt bijvoorbeeld door de verminderde mobiliteit lastiger om mensen te ontmoeten. Iemand die om onduidelijke redenen tegen een paal loopt of struikelt over stoepranden, geneert zich voor anderen. Het gevolg kan zijn dat men zich terugtrekt uit zijn vriendenkring. Vaak gebeurt dit al voordat de diagnose RP bevestigd wordt.

Een vroege diagnose is daarom van groot belang. Dove en slechthorende kinderen volgen meestal speciaal onderwijs. Het is gebruikelijk dat bij deze kinderen oogtesten worden afgenomen. Zodra men merkt dat een slechthorend of doof kind last heeft van nachtblindheid of extreme gevoeligheid voor lichtveranderingen of een beperkt gezichtsveld heeft, wordt het onderzocht op het syndroom van Usher. Kinderen met het syndroom van Usher type I worden vaak al op jonge leeftijd herkend als lijder van dit syndroom. Dat is belangrijk, want het kind krijgt dan direct de benodigde zorg en begeleiding. Ook kan rekening worden gehouden met de opvoeding, scholing en beroepskeuze. Speciaal voortgezet onder¬wijs is, afhankelijk van de ernst van de aandoening, soms nodig.

Voor kinderen met het syndroom van Usher type II ligt dat anders. Vaak worden zij pas rond de pubertijd of daarna geconfronteerd met visusproblemen. Voor hen is de diagnose RP dan meestal ingrijpender daar zij met de mogelijkheid van het minder gaan zien geen rekening hebben gehouden. Zowel de betrokkenen als de familie zullen alsnog moeten leren omgaan met de nieuwe aandoening. De toekomst zal ingrijpend veranderen. Goede voorlichting en informatie is belangrijk en voorkomt misverstanden, onnodige onzekerheid en onbegrip. Een goede ondersteuning en aandacht voor emotionele verwerking is van grote betekenis. Lotgenotencontact kan een zinvolle bijdrage leveren in de verwerking van de handicap. Praten met anderen met dezelfde handicap over gemeen-schappelijke problemen, met elkaar zoeken naar mogelijke oplossingen, het krijgen en geven van steun en erkenning worden door veel mensen als zeer waardevol, leerzaam en bemoedigend ervaren.

De stoornis heeft ook grote gevolgen voor het maatschappelijke leven: werk, sociale contacten, sport, hobby's, het opvoeden van kinderen, boodschappen doen. De handicap heeft niet alleen voor de persoon met het syndroom van Usher zelf, maar ook voor zijn of haar directe leefomgeving grote gevolgen. Ook de partner, dan wel het gezin en/of collega's, zullen betrokken moeten worden bij de aanpassing van de persoon in kwestie in diens sociaalmaatschappelijk leven.

Voor de ouders, opvoeders of partners ligt de moeilijke taak een evenwicht te vinden in voldoende, maar niet overbeschermende begeleiding. Hoe minder afhankelijk iemand wordt, des te beter. Degene met het syndroom van Usher moet kunnen opkomen voor zichzelf en moet zelf kunnen aangeven wat voor hem of haar het prettigst is.

Professionele begeleiding, bijvoorbeeld in de vorm van revalidatie, psychosociale hulp, praktische hulp of anderszins, is in de meeste gevallen noodzakelijk. Het is in ieder geval van belang, dat zowel degene die de aandoening heeft, als ook anderen uit zijn/haar directe omgeving, vanaf het begin samen rekening houden met de te verwachten problemen. Denk hierbij bijvoorbeeld aan de keuze voor opleiding en beroep, voor sportbeoefening, het wel of niet alleen in het donker lopen, reizen, huishoudelijke hulp, tolken/begeleiders ten behoeve van bezoek en reizen.

De snelheid waarmee het gezichtsvermogen zal afnemen, is moeilijk te voorspellen. Dat heeft onder andere invloed op de vraag of en wanneer van beroep moet worden veranderd. Is men over een zekere periode nog in staat zijn/haar beroep uit te oefenen of is het wenselijk voortijdig van beroep te wisselen? Het heeft voordelen om een omscholing te doen als het gezichtsver¬mogen nog niet teveel achteruit is gegaan.

Er bestaan trainingen op het terrein van communica¬tie, mobiliteit en beroepsaanpassing. De (regionale) revalidatiecentra en belangen-verenigingen bieden hiervoor mogelijkheden en geven bruikbare tips. Met behulp van een mobiliteitstraining leert men onder andere met een taststok lopen en zelfstandig reizen met openbaar ver¬voer. Naast het gemak van een taststok bij het vinden van de weg, heeft deze ook een signaalwerking: de omgeving zal rekening met de betrokkene houden.

Er bestaan verschillende communicatietrainingen. Als liplezen niet meer mogelijk is, kan overwogen worden om gebarentaal, vingerspellen en/of het handalfabet te leren. Daarnaast kan men leren typen (ten behoeve van schriftelijke communicatie) en/of braille leren lezen en schrijven. De ADL-trainingen (Algemeen Dagelijkse Levensverrichtingen) kunnen ook zeer nuttig zijn. Naar gelang de eigen mogelijkheden leert men met behulp van andere technieken en hulpmiddelen (opnieuw) huishoudelijke en andere dagelijks terugkerende bezigheden uit te voeren, zoals koken, persoonlijke verzorging, geldzaken beheren.

Thans zijn er veel hulpmiddelen beschikbaar die de dubbele handicap voor een deel kunnen compenseren. Hierbij moet men onder meer denken aan: speciale brillen, loepen, TV-loepen, braillemachines of aangepaste computers, teletype, teksttelefoon, telefoon met extra geluidsversterking, ringleiding, braillehorloges, trilwekker, draagbare trilalarm voor deurbel en telefoon, aangepaste kookapparatuur, aangepaste spelletjes en speciale verlichting.

7. Praktische adviezen

Hieronder volgen een paar aandachtspunten en valkuilen waar mensen, die het syndroom van Usher hebben, mee te maken kunnen krijgen:

• De verlieservaring van het steeds minder gaan zien, kan tot psychosociale problemen leiden. Schroom niet om contact te zoeken met hulpverleners.

• Het proces van minder gaan zien in combinatie met het gehoorverlies geeft snel aanleiding tot vereenzaming. Laat het niet zo ver komen door tijdig contact op te nemen met familie, vrienden en/of hulpverleners.

• Maak je handicap bespreekbaar. Leg uit wat er met je aan de hand is, wat je van anderen verwacht en hoe zij jou kunnen helpen of tegemoet komen.

• Voorkom dat je in een te afhankelijke positie komt en dat anderen over jou gaan beslissen. Kom voor jezelf op en bevorder de zelfredzaamheid. Je kunt vaak meer dan je denkt.

• Blijf op de hoogte van medische ontwikkelingen en nieuwe hulpmiddelen.

8. Omgang met mensen met het syndroom van Usher

Hieronder volgen een aantal tips voor degenen, die in contact komen met mensen, die het syndroom van Usher hebben:

• Zorg voor goede verlichting.

• Vraag wat de beste manier is om te communiceren.

• Zeg wie je bent voor je met hem of haar gaat praten.

• Meld je aanwezigheid door een klein tikje op de arm en laat weten wanneer je weggaat.

• Bied je arm aan bij begeleiding in het donker, maar dring nooit hulp op.

• Realiseer je dat de ander maar een heel klein gezichtsveld heeft. Hij/zij ziet je pas als je je in dat gezichtsveld beweegt. Het gezichtsveld is kegelvormig. Neem daarom voldoende afstand tot de persoon met het syndroom van Usher. Beperk bijvoorbeeld de hoogte van het vingerspellen en de gebaren tot bij voorkeur borsthoogte.

• Waarschuw voor lage meubels, andere lage obstakels en onverwachte op en afstapjes.

• Voel je vrij te vragen of hij/zij hulp nodig heeft.

9. Adressen voor vragen en hulp

Hieronder staan adressen waar men meer informatie kan krijgen, vragen kan stellen of een beroep kan doen op hulpverlening dan wel revalidatie:

• Retina Nederland
Retina Nederland geeft informatie over RP, hulpmiddelen en recente medische ontwikkelingen. Retina Nederland bevordert tevens leden contact via contactdagen en weekends. Huisbezoek is mogelijk. Deze vereniging geeft een kwartaalblad uit met informatie over en rond RP. Binnen Retina Nederland functioneert een speciale Usher contactgroep. Website: www.retinanederland.nl

• Ooglijn van Viziris, telefoon: 030 - 294 54 44
De Ooglijn is bereikbaar op werkdagen, staat open voor iedereen en voor al uw vragen rondom de visuele handicap, waaronder het syndroom van Usher. De infolijn is er ook voor als u alleen maar uw verhaal kwijt wilt. Daarnaast kan de ooglijn u verwijzen naar andere organisaties voor mensen met een visuele beperking.
Website: www.ooglijn.nl

• Kentalis
Koninklijke Kentalis is een nieuwe landelijke organisatie ontstaan door het samengaan van drie organisaties: Koninklijke Effatha Guyot Groep, Viataal en Sint Marie. Kentalis is er voor kinderen, jongeren en volwassenen die moeite hebben met horen en communiceren.
Telefoon (073) 558 81 11
Teksttelefoon (073) 558 83 78
Telefax (073) 551 21 57
info@kentalis.nl
Website: www.kentalis.nl

• Doofblindennetwerk
Een site voor mensen die niet goed kunnen horen én zien. Maar ook een site voor ouders en andere betrokkenen. Hier kun je in contact komen met lotgenoten, ervaringen en praktische tips uitwisselen, steun en inspiratie opdoen en knelpunten melden. De website is een initiatief van Stichting DoofBlinden Netwerk (DBN), een netwerkorganisatie van en voor doofblinde mensen en hun omgeving. Website : www.doofblindennetwerk.nl

• Helen Keller Stichting
Doofblinde mensen krijgen ongeacht de aard en oorzaak van hun handicap dagelijks te maken met allerlei beperkingen. De Helen Keller Stichting biedt hen in dit kader steun, doet aan informatie-uitwisseling en zorgt voor belangenbehartiging. Tevens worden er regelmatig educatieve uitstapjes voor jongeren en volwassenen georganiseerd.
Website : www.helenkeller.nl

2e editie (2002) bewerkt door:
Dr. L.I. van den Born, prof. dr. M.H. Breuning, dr. F.P.M. Cremers,
dr. H. Kremer, dr. R. Roepman

1e editie (1998) bewerkt door:
Dr. A. van Aarem, dr. L.I. van den Born, dr. F.P.M. Cremers,
de heer G. Kabel, dr. M.J. Schooneveld, mevrouw G. Stapel-Donker,
de heer S. van Weerdenburg