Zoeken
  1. Sitemap|
  2. Contact|
  3. Inloggen

  1. Meer informatie
  2. Verklein tekstVergroot tekst
  3. Contrast witContrast zwart
  4. Spreek tekst

ziekte van Stargardt

Algemeen
De ziekte van Stargardt is de meest voorkomende vorm van erfelijke maculadegeneratie. Deze oogaandoening is genoemd naar Karl Stargardt, een Duitse oogarts die het beeld voor het eerst beschreef in 1909. Bij de ziekte van Stargardt worden met name de lichtgevoelige cellen in het centrale deel van het netvlies, de macula of gele vlek, aangetast. Het gaat met name om een aantasting van de kegeltjes, de lichtgevoelige cellen (fotoreceptoren) die belangrijk zijn voor de gezichtsscherpte, lezen, gezichten herkennen en het kleurenzien. Er wordt geschat dat de ziekte bij ongeveer 1 op de 10.000 mensen voorkomt. Omdat het netvlies zich achter in het oog bevindt, kan een buitenstaander niets abnormaals zien aan de ogen van een patiënt met de ziekte van Stargardt. Dit maakt het soms moeilijk voor patiënten om de aard en ernst van hun oogziekte duidelijk te maken aan deze buitenstaanders.

Wat zijn de symptomen?
Eerste symptomen
Patiënten merken in het begin met name een vermindering van de gezichtsscherpte op. Regelmatig heeft men ook last van vervorming van het beeld: zo kan worden opgemerkt dat de voegen tussen tegeltjes ten onrechte als krom worden waargenomen. Soms bemerken patiënten een abnormale "vlek" in het centrale gezichtsveld.

Ziekteverloop
Het ziektebeloop bij patiënten met de ziekte van Stargardt is zeer wisselend, wat het moeilijk maakt om een prognose te geven aan een individuele patiënt. Naarmate de kegeltjes in de macula ernstiger worden aangetast zal de gezichtsscherpte verder dalen. Bij patiënten bij wie de ziekte voor het twintigste levensjaar wordt vastgesteld, treedt een forse daling van de gezichtscherpte naar minder dan 10% meestal binnen 10 jaar op. Bij patiënten die ouder zijn dan 20 duurt het meestal meer dan 20 jaar voordat dit stadium wordt bereikt. Hoe later de ziekte begint, hoe beter de prognose dus is. Vrijwel alle patiënten hebben echter voor hun 50ste levensjaar een gezichtsscherpte van minder dan 50% in beide ogen. Zo'n daling van het zicht bemoeilijkt het lezen vaak al aanzienlijk en kan bijvoorbeeld het herkennen van gezichten lastiger maken.
Dit verschil in de ernst van de aandoening en de prognose tussen verschillende Stargardt-patiënten is waarschijnlijk voor een belangrijk deel afhankelijk van de onderliggende specifieke erfelijke afwijking (de mutatie) in het aangedane gen.
Patiënten met de ziekte van Stargardt worden nooit geheel blind, en hebben vaak met name last van het niet scherp kunnen zien. Het gezichtsveld rondom is bij de meeste patiënten niet of weinig aangetast. Daarom hebben patiënten met de ziekte van Stargardt doorgaans geen last hebben van kokerzien en het tegen dingen aanstoten. In ernstige gevallen kunnen patiënten wel last krijgen van toenemend slecht zien in het donker (nachtblindheid).

Hoe wordt de diagnose gesteld?
Vaak komt de patiënt bij de oogarts met de klacht van een daling van de gezichtsscherpte. De oogarts zal deze gezichtsscherpte dan meten en de ogen onderzoeken met een vergrotende lens en een microscoop, ook wel "oogspiegelen" genoemd (zie afbeelding). Het netvlies zal worden onderzocht na het met druppels verwijden van de pupil. Typisch voor de ziekte van Stargardt is de aanwezigheid van wit-gele vlekjes in het netvlies, die overeenkomen met abnormale afvalstofophopingen (zie afbeelding). In gevorderde gevallen is meestal een verdunning van het netvlies in de macula te zien, ten gevolge van het afsterven van de kegeltjes en hun omliggende structuren in dat gebied.
Vaak zullen aanvullende onderzoeken worden aangevraagd om de ziekte beter in kaart te brengen. Zo laten veel oogartsen een fluorescentie angiogram uitvoeren. Bij dit onderzoek wordt een niet-radioactieve oranje kleurstof in een ader in de arm ingespoten. Deze kleurstof brengt de structuren in het netvlies beter in kaart en kan belangrijke aanwijzingen geven voor het stellen van de diagnose ziekte van Stargardt. Ook worden besloten om een electroretinogram (ERG, registratie van de electrische activiteit van het netvlies) uit te voeren. Dit onderzoek brengt de functie van het netvlies nog beter in kaart.
Meer informatie over oogheelkundig onderzoek in het algemeen, vindt u elders oogheelkundig onderzoek[link].

Onderzoek van het netvlies.

Typisch voorbeeld van de ziekte van Stargardt, met karakteristieke geel-witte vlekjes in het netvlies

Erfelijkheid
Wijze van overerving
De ziekte van Stargardt wordt veroorzaakt door een afwijking in een erfelijke factor, ook wel een "gen" genoemd. In het geval van de ziekte van Stargardt is het aangetaste gen het zogenaamde ABCA4 gen. Dit gen speelt een belangrijke rol in de normale functie van staafjes en kegeltjes.
Zoals elders uitgebreider wordt uitgelegd (erfelijkheid)[link], heeft iedereen twee kopieën van elk gen. De ziekte van Stargardt erft op een "autosomaal recessieve" manier over. Dit wil zeggen dat men de ziekte krijgt als beide kopieën van het gen afwijkend zijn. Omdat de ene kopie van de vader wordt overgeërfd en de andere van de moeder, moeten beide ouders dus drager zijn van een afwijkend gen. In dat geval is er bij elk kind van die ouders 25% kans op het overerven van twee abnormale genen en dus het krijgen van de ziekte van Stargardt. Als iemand met de ziekte van Stargardt een kind krijgt met iemand die zelf niet de ziekte van Stargardt heeft en die geen bloedverwant is, dan is de kans dat dit kind ook de ziekte van Stargardt krijgt minder dan 5%.
Als u vragen heeft over de erfelijkheid van de ziekte van Stargardt bij u zelf of bij een familielid, kunt u naast de oogarts ook een klinisch geneticus raadplegen [link]. Ook voor DNA-onderzoek kunt u daar terecht, mocht dit nog niet door de oogarts zijn uitgevoerd.

DNA-onderzoek
Hiermee kunnen mutaties (veranderingen) in een gen opgespoord worden. DNA-onderzoek kan nuttig zijn om de wijze van overerving te bepalen en/of voor eventuele gentherapie in de toekomst.
Voor het bevestigen van de diagnose ziekte Stargardt kan worden besloten tot het opsporen van de onderliggende genetische afwijking. Voor dit DNA-onderzoek wordt DNA geanalyseerd dat uit bloed afkomstig is: hiervoor moet dus eenmalig enkele buisjes bloed worden afgestaan. De analyse wordt meestal in eerste instantie uitgevoerd met een zogenaamde "DNA-chip", waarmee in één keer alle bekende verschillende mutaties in het Stargardt-gen onderzocht kunnen worden. Bij ongeveer 30% van de patiënten met de ziekte van Stargardt lukt het echter nog niet om allebei de mutaties, die de ziekte veroorzaken, te vinden.
Meer informatie over DNA-onderzoek vindt u onder “Moleculaire diagnostiek” [link].

Behandelingsmogelijkheden
Er zijn momenteel geen effectieve behandelingen voor de ziekte van Stargardt beschikbaar.
Toch kan het van belang zijn om de oogarts met enige regelmaat te bezoeken, bijvoorbeeld om het beloop van de ziekte te controleren.
Vanzelfsprekend blijft een goede brilsterkte belangrijk voor een optimaal gezichtsvermogen ondanks de oogziekte. Vaak kunnen visuele ("low vision") hulpmiddelen zoals loupes en beeldschermvergroters ook een aanzienlijke bijdrage leveren in het dagelijks leven van patiënten met de ziekte van Stargardt.

Voeding
Er is geen specifiek voedingsadvies voor patiënten met de ziekte van Stargardt. Op basis van dierproeven wordt echter soms wel aangeraden om grote doses vitamine A (bijvoorbeeld in voedingssupplementen) te vermijden.
Niet roken en een gezond en gevarieerd eetpatroon met aandacht voor producten als vis, fruit en groente is aan te raden, hoewel echt hard wetenschappelijk bewijs hiervoor ontbreekt.

Getinte glazen
Experimenten in dieren wijzen erop dat overmatig licht mogelijk de zintuigcellen in de retina meer belast en het ziekteproces in de ziekte van Stargardt daarmee zou kunnen versnellen. Dit is bij mensen vooralsnog niet aangetoond, mede omdat de patiëntengroepen voor een dergelijk onderzoek relatief klein zijn. Toch wordt daarom wordt vaak aangeraden om getinte glazen te gebruiken. Ook een pet of klep kan reeds een aanzienlijke beperking van de lichtinval geven.

Behandelingsmogelijkheden in de toekomst

Gentherapie
Bij gentherapie wordt een gezond stukje DNA in het oog gebracht, dat het tekort aan ontbrekende of verkeerd gevormde eiwitten moet opheffen. Dit wordt sinds kort in diermodellen van de ziekte van Stargardt geprobeerd. De eerste resultaten lijken positief, maar het is nog geen therapie die voor mensen beschikbaar is. Hiervoor zijn eerst nog uitgebreide studies naar de effectiviteit en veiligheid van de behandeling nodig.

versie 01: november 2011
dr. C. Boon (lid MAC Retina Nederland)