Gefinancierde projecten
Bij de navolgende projecten heeft Retina Nederland een financiële bijdrage geleverd, betaalt uit het RP-onderzoeksfonds.
In 2008 heeft Retina Nederland een tweetal projecten op het gebied van RP, financieel ondersteunt. Nu volgt een kort relaas hoe het met deze projecten gaat.
Project Netvliesonderzoeksstraat
Dit is de populaire titel van het onderzoeksproject dat vorig jaar op het NIN (Nederlands Instituut voor Neurowetenschappen) te Amsterdam door dr. T. Gorgels, is gestart. In dit project worden meerdere netvliesonderzoeksapparaten voor muizen achter elkaar geplaatst. Een korte uitleg waarom dit wordt gedaan.
Bij het onderzoek naar RP neemt de muis als diermodel een belangrijke plaats in. De eigenschappen van het netvlies van de muis lijken veel op van die van de mens. Wetenschappers hebben netvliesaandoeningen nagebootst bij de muis. Deze genetisch gemanipuleerde muizen bieden goede mogelijkheden om onstaanswijze, preventie en therapie van oogziektes te onderzoeken. Om dit onderzoek goed te kunnen doen zijn er apparaten nodig die de netvlies van de muizen bekijken. Dit zijn vergelijkbare apparaten als bij de mens.
In dit project zullen vier verschillende onderzoeksapparaten geschikt gemaakt worden voor het muize-oog. Tevens zal de proefdierkundige deskundigheid opgebouwd worden. De apparaten worden permanent gebruiksklaar, in één lijn opgesteld, zodat de muis in één sessie bekeken kan worden. Zo wordt een zo volledig mogelijk beeld verkregen. Op deze manier zijn er een beperkt aantal proefdieren nodig en is het mogelijk de achteruitgang van het netvlies van de muis te volgen.
Dat deze onderzoeksstraat voor meerdere onderzoeken kan dienen bleek wel uit het feit dat meerdere fondsen dit project hebben gesteund. Het volledige bedrag van € 120.000 is opgebracht door de gezamenlijke blindenfondsen.
In 2009 heeft Retina Nederland het onderzoeksproject van dr. Schooneveld financieel ondersteunt.Het betreft een onderzoek naar mensen met een RP12-gendefect. Naast genoemde gendefect worden ook twee andere groepen mensen onderzocht, waarbij Clinical Trials binnenkort van start gaan. Bij het AMC is een groot bestand met informatie over patiënten. Dit bestand moet worden geactualiseerd en aangevuld met nieuwe gegevens. Als er een Clinical Trial start kunnen deelnemers uit het databestand geselecteerd worden. De kosten voor dit project zijn geraamd op 174.000 euro. Retina Nederland heeft 5.000 euro ter beschikking gesteld. Andere blindenfondsen doen ook mee, zodat de financiering voor 80% rond is.
In 2010 zijn er weer vele projecten ingediend bij de samenwerkende blindenfondsen onder de naam Uitzicht. Er zijn 22 projectvoorstellen ingediend met een aangevraagd subsidiebedrag van 2,9 miljoen euro. Uiteindelijk is er door de fondsen 800 duizend euro toegekend. Op het gebied van RP zijn er 4 projecten ingediend. Een korte beschrijving van de projecten volgt hieronder.
Het eerste project is ingediend door dr. Wijnholds uit Amsterdam. Hij en zijn team zijn instaat geïsoleerde cellen bij een muizennetvlies te transplanteren. Hij wil graag met deze transplantatietechniek vervolgonderzoek doen. Alle deelnemende fondsen waren er van overtuigd dat het en zeer belangrijk project is. Er is echter geen geld ter beschikking gesteld. Wel is door verschillende fondsen verzocht dit project volgend jaar weer in te dienen.
Dr. Florijn van het NIN uit Amsterdam heeft een project ingediend om nog sneller DNA diagnostiek uit te voeren. Dit project is belangrijk om onbekende gendefecten snel op te sporen. Hij heeft zijn project van 70.000 euro volledig gefinancierd gekregen door de blindenfondsen.
Professor Cremers heeft een ambitieuze plannen. Recent is hij met zijn team met een nieuw programma gestart in Nederland. Zij willen in de komende 5 jaar 75% van de oorzakelijke mutaties opsporen in 1000 families met arRP (autosomaal recessieve RP). Het project dat hij bij de blindenfondsen heeft aangevraagd stelt ten doel de identificatie van tenminste 4 nieuwe arRP genen in de komende 2 jaar, en de ontwikkeling van een kosteneffectieve methode door gebruik te maken van een geheel nieuwe technieken. De opsporing van nieuwe arRP genen zal de inzichten in de moleculaire mechanismen die ten grondslag liggen aan slechtziendheid en blindheid sterk vergroten. Bovendien zal de erfelijkheidsadvies verbeteren en maakt het toenemend mogelijk patiënten op te sporen die in aanmerking kunnen komen voor gentherapie.
Er wordt in dit programma nauw samengewerkt met de onderzoekscentra van Amsterdam en Rotterdam.
Retina Nederland heeft een bedrag van 5.000 euro ter beschikking gesteld voor dit belangrijke project. De andere fondsen vinden dit project ook belangrijk want prof Cremers heeft zijn gehele project van 135.000 euro gefinancierd gekregen.
Het vierde project betreft het ontwikkelen van gentherapie voor Leber-patiënten. Dit project is aangevraagd door dr. Collin uit Nijmegen. Naast de reeds bestaande gentherapie wil dr Collin een nieuwe therapie bij een ander gendefect dat Leber veroorzaakt, gaan toepassen. Het betreft een mutatie aan het CEP290 gen. Deze mutatie is aanwezig in circa 15% van alle patiënten. Het in het projectvoorstel beschreven onderzoek kan op termijn dus essentieel zijn voor de uiteindelijke behandeling van vele Leber-patiënten. Dr. Collin is ten behoeve van zijn project een halfjaar op werkbezoek geweest in Amerika om alle relevante technieken onder de knie te krijgen. De financiering van zijn 65.000 euro kostende project was bijna rond. Retina Nederland vond dit project dermate belangrijk dat dr. Collin als jonge onderzoeker de Retina Nederland Stimuleringsprijs heeft gekregen ter waarde van 3.000 euro.
De conclusie is dat er veel relevant onderzoek wordt gedaan ten aanzien van RP. Er wordt echter meer geld aangevraagd dan de fondsen kunnen toekennen. Iedere bijdrage aan ons RP-fonds is daarom zeer welkom om belangrijk onderzoekswerk te kunnen blijven financieren.